Les maladies orphelines


La notion de « maladie orpheline » a émergé dans les années 1980 pour désigner un ensemble de maladies sans lien réel entre elles autre que le fait que trop peu de médecins, de chercheurs et de laboratoires pharmaceutiques s’y intéressent vraiment. Il ne s’agit donc nullement d’un cadre nosologique, mais plutôt du signe des limites de notre système de santé à assurer une prise en charge d’efficacité égale à tous ses malades, quelle que soit leur pathologie. En ce sens, les maladies orphelines sont un défi non seulement médical, mais aussi humain et de solidarité.

Quelles sont les caractéristiques des maladies orphelines ?

Ce sont par définition des maladies rares (à titre indicatif, de prévalence inférieure à 1/2000 Habitants, soit en France 30000 personnes pour une maladie donnée).

En France, 3 millions de français seraient concernés de près ou de loin par ces maladies. Ce sont souvent des maladies touchant plusieurs organes, et leur présentation clinique est souvent déroutante car peu enseignée dans les facultés. Ceci conduit trop souvent les patients à errer d’un spécialiste à un autre avant que le diagnostic final ne soit posé, et ceci est source de retard diagnostic. Ce sont des maladies dont le diagnostic nécessite souvent des moyens sophistiqués (études génétiques ou biochimiques complexes). Aussi, peu de praticiens sont prêts à investir le temps nécessaire à rechercher dans les livres, les banques de données informatiques ou auprès de confrères la réponse aux énigmes que posent ces pathologies. Il faut en effet un certain volontarisme et de la persévérance pour en confirmer le diagnostic, parfois aussi de la chance et connaître le spécialiste qui saura aider. La débauche d’énergie que nécessite la reconnaissance de ces maladies n’a le plus souvent pour égal que la déception dès lors que l’on veut proposer une intervention thérapeutique efficace.

Les maladies orphelines peuvent être d’origine génétique (environ 5 nouvelles maladies génétiques rares sont identifiées chaque semaine!). Mais il peut s’agir aussi de maladies infectieuses, inflammatoires, auto-immunes ou néoplasiques. Environ 5781 maladies rares sont recensées sur le site Orphanet qui leur est consacré.

Les maladies orphelines dans le monde

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(Source des données: Orphanet)

 

Centres de références, centres ou réseau de compétence et Orphanet

La prise en charge médicamenteuse n’est cependant qu’un aspect de la prise en charge médicale de ces patients. Diététique, kinésithérapie, contre-indications d’utilisation de certains médicaments, prise en charge sociale… participent à l’amélioration de la qualité de vie et du pronostic des malades. Des recommandations essentielles sont régulièrement publiées, notamment par les Centres de référence mis en place depuis quelques années dans le cadre du « plan national maladies rares » (consultable à www.sante.gouv.fr/htm/actu/maladie_rare/). Actuellement, 131 centres de référence, regroupant des équipes hospitalo-universitaires hautement spécialisées, sont labellisés à ce jour. Ces centres de référence (1 ou 2 par pathologie au niveau national) travaillent à l’échelon de chaque région avec un réseau de Centres de compétences. L’objectif de ce réseau est d’harmoniser et codifier la prise en charge des patients atteints de telle ou telle maladie rare et de faciliter la recherche épidémiologique et clinique dans ces maladies. Il existe bien entendu beaucoup plus de maladies rares que de centres de référence. Certains centres ont donc en charge un groupe de maladies rares (liste des centres à www.alliance-maladies-rares.org).

L’information sur les maladies rares est également facilitée grâce au développement du projet « Orphanet » qui recense et décrit les maladies rares et identifie les professionnels particulièrement impliqués dans leur prise en charge (http://www.orpha.net/). On ne peut que conseiller à tout praticien confronté à une de ces maladies de l’interroger, car il est remarquablement bien réalisé et contrôlé. L’information médicale y est régulièrement mise à jour par de grands spécialistes. Outre l’information médicale, on y trouve des adresses de praticiens référents dans ces maladies, des adresses d’associations de malades ainsi que les travaux de recherche clinique ou fondamentale en cours.
Le site est également ouvert aux particuliers. Il est de fait fréquenté autant par les patients que par les médecins ! Faute d’une prise en charge efficace, ces maladies sont fréquemment chroniques et handicapantes, au plan somatique, psychologique et social.

Recherche et maladies orphelines

Enfin, la recherche fondamentale sur les maladies orphelines est l’affaire de quelques laboratoires financés par des fonds publiques, et dont la puissance est bien inférieure à celle des grands laboratoires pharmaceutiques privés. La recherche dans ce domaine a toutefois largement profité d’opérations faisant appel à la générosité publique telles le Téléthon. De nombreuses associations ouvrent pour les faire connaître et collecter des fonds. Au niveau national, des fonds pour la recherche clinique sont prioritairement attribués à ces maladies.

L. Sailler, L. Astudillo, Ph. Arlet
Service de Médecine Interne, Unité Le Tallec, CHU Purpan